Search results for "sistema inmune"
showing 4 items of 4 documents
Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Análisis digital del infiltrado inmune en neuroblastoma. Impacto pronóstico.
2018
El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más común en la niñez con un índice de supervivencia a los cinco años del 40% en pacientes de riesgo elevado a pesar de terapias intensivas. Recientemente, aunque la inmunoterapia, incluida la terapia de células T con receptor de antígeno quimérico, representa un tratamiento revolucionario para las neoplasias hematológicas, sigue habiendo grandes desafíos para aplicar esta estrategia terapéutica con los tumores sólidos, incluido el neuroblastoma, como resultado de la naturaleza inmunosupresiva del microambiente tumoral. Se ha descrito que las células cancerosas desarrollan múltiples mecanismos para escapar del reconocimiento inmune o para mod…
GPBP regula la respuesta inmune y es una diana terapéutica en cáncer
2017
GPBP es una serina/treonina cinasa no convencional exportable descubierta en nuestro laboratorio que fosforila al colágeno IV y cuya actividad ha sido relacionada por otros con la progresión del cáncer y la quimiorresistencia. Recientemente nuestro grupo de investigación ha puesto en evidencia que las células tumorales secretan GPBP al espacio extracelular (cGPBP) induciendo al colágeno IV a adoptar una estructura en red que facilita la transición epitelio-mesénquima que convierte a las células cancerosas en quimiorresistentes. cGPBP también ha sido relacionada por nosotros y otros con la patogénesis autoinmune e inflamatoria, respectivamente. Ahora en esta tesis demostraremos que cGPBP es …
Vacunas y evolución: ¿Por qué es importante entender la diversidad genética de los patógenos?
2013
Desde el punto de vista de las intervenciones en salud pública no hay mejor arma que aquella que permite prevenir la transmisión o aparición de la enfermedad. Dentro del campo de las enfermedades infecciosas las vacunas se han convertido en esa arma y han permitido controlar muchas de ellas. Hoy en día hay un gran número de enfermedades infecciosas emergentes para las que no existen vacunas o enfermedades olvidadas que están reemergiendo. Nuevas vacunas se están desarrollando para atacar a los patógenos que están relacionados con ellas. Sin embargo, y a pesar de la importancia del diseño de una buena vacuna, la diversidad genética de los patógenos no se ha tenido siempre en cuenta. El estud…